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MALADIE DE GLANZMANN OU THROMBASTHÉNIE DE GLANZMANNdéfinition

La maladie de Glanzmann encore appelée thrombasthénie de Glanzmann, est une affection hémorragique héréditaire due à un défaut de la quantité ou de la structure du récepteur membranaire plaquettaire GPIIb-IIIa, indispensable à l’agrégation plaquettaire. Elle est caractérisée par une absence ou une diminution importante de l’agrégation plaquettaire à l’origine de troubles hémorragiques1,2 (Figure 1).

Hémostase primaire agrégation plaquettaire

Figure 1 : Agrégation plaquettaire chez un patient sain et un patient avec maladie de Glanzmann
A. Patient sain : Agrégation des plaquettes via les ponts GPIIb-IIIa- Fibrinogène
B. Patient avec maladie de Glanzmann : Absence d’agrégation des plaquettes

Dans la quasi-totalité des cas, la maladie de Glanzmann est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. De ce fait, elle touche aussi bien les hommes que les femmes et atteint fréquemment les ethnies à forte consanguinité1,2.
La maladie de Glanzmann est considérée comme une maladie rare : en France, elle concerne moins de 500 patients1.

DIFFÉRENTS DEGRÉS DE GRAVITÉ DE LA MALADIE DE GLANZMANN

Plusieurs types de maladie de Glanzmann ont été identifiés1,3 :
  • Anomalies quantitatives :
    • Type 1 : déficit majeur ; récepteur absent ou présent à l’état de traces (< 5 %)
    • Type 2 : taux résiduel du récepteur de 5 à 20 %
  • Anomalies qualitatives :
    • Variants : anomalies du récepteur présent à des taux proches de la normale
La sévérité des symptômes de la maladie de Glanzmann est variable selon les individus (de légère à sévère) et le pronostic vital sera fonction du risque hémorragique 1,2 (Figure 2).
Hémostase primaire

Figure 2 : Degrés de gravité des formes de la maladie de Glanzmann


MANIFESTATIONS CLINIQUES DE LA MALADIE DE GLANZMANN

Les principales manifestations de la maladie de Glanzmann sont les syndromes hémorragiques1,2,3 :
  • Spontanés :
    • Purpura
    • Épistaxis
    • Hémorragies gingivales (gingivorragies)
    • Ménorragies…
  • Provoqués :
    • Lésions mineures
    • Hémorragies sévères après interventions chirurgicales
    • Syndrome hémorragique grave pendant les heures / jours qui suivent un accouchement
    • Hématomes sous-cutanés ou intramusculaires…
L’épistaxis est une cause majeure de saignements sévères et est communément plus fréquente chez les enfants2.

Les hémorragies gastro-intestinales et hématuries sont moins fréquentes, mais peuvent être la cause de complications graves2.

Dans la plupart des cas, les saignements apparaissent peu de temps après la naissance. La tendance au saignement diminue ensuite avec l’âge2.

DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE GLANZMANN

Les syndromes hémorragiques inexpliqués (hémorragies cutanéo-muqueuses extériorisées, spontanées ou provoquées par des traumatismes mineurs, hémorragies internes, …) doivent alerter les professionnels de santé sur un potentiel trouble de l’hémostase.

À la moindre suspicion, le patient devra être adressé à un centre spécialisé dans la prise en charge des maladies hémorragiques pour l’établissement du diagnostic1.

PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE DE GLANZMANN3,4

La prise en charge thérapeutique des patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann repose sur4 :
  • L’évaluation de la gravité du syndrome hémorragique et sa prise en charge en urgence
  • L’arrêt du syndrome hémorragique mineur pouvant s’aggraver et récidiver
  • La prévention de la survenue d’un syndrome hémorragique grave en cas de :
    • Chirurgie majeure
    • Grossesse, accouchement
    • Actes chirurgicaux mineurs
    • Actes invasifs de diagnostic
  • La proposition au patient d’une prise en charge adaptée et l’accompagner ainsi que son entourage
Au quotidien, les patients atteints de la maladie de Glanzmann doivent être informés1 :
  • Des situations entraînant des saignements difficiles à contrôler :
    • Médicaments susceptibles d’aggraver les troubles de l’hémostase
    • Injections intramusculaires (vaccination, …)
    • Mesure rectale de la température
    • Pratique de sports violents ou de contact
    • Mauvaise hygiène bucco-dentaire
  • Du nécessaire à avoir sur soi lors des saignements :
  • De la conduite à tenir en cas de saignements mineurs :
    • Plaie hémorragique :
    • Épistaxis5 :
      • Évacuation du caillot par mouchage (la présence d’un caillot entretient le saignement)
      • Tamponnement vestibulaire par introduction d’une mèche hémostatique résorbable. Pour plus d’informations, cliquer ici
      • Compression bidigitale pendant au moins 10 minutes
    • En cas d’échec :
      • Tamponnement antérieur de la cavité nasale. Pour plus d’informations, cliquer ici
      • Tamponnement antéro-postérieur
Conseils patients : toujours conserver sur soi un hémostatique local (mèche ou compresse d’alginate de calcium …). Pour plus d’informations sur la mèche, cliquer ici ou sur la compresse, cliquer ici.

Des agents antifibrinolytiques par voie locale sont parfois nécessaires.

Pour plus d’informations sur le protocole en cas d’épistaxis, cliquer ici

En cas d’échec de ces mesures d’hémostase, un transfert dans un hôpital incluant un centre spécialisé dans les pathologies plaquettaires doit être proposé au patient1.

La prise en charge d’un patient atteint de la maladie de Glanzmann est pluridisciplinaire. Bien conduite, cette maladie hémorragique est de très bon pronostic.

Références

  • HAS. Thrombasthénie de Glanzmann. Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares. Janvier 2013.
  • Nurden AT. Glanzmann thromboasthenia. Orphanet J Rare Dis. 2006,1:10.
  • Urgences orphanet. Thrombasthénie de Glanzmann. Disponible à partir de l’url : https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Glanzmann.pdf – consulté le 06/06/2017.
  • TG-livret_patient-oct_2010_CRPP
  • Facon F, Dessi P. Epistaxis. Rev Prat. 2000 ; 50 : 1551-5.




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